叶傲霜说，每种出生缺陷疾病都有它特定的筛查时期，错过了就无法挽回。比如唐氏综合征，必须在妊娠15——20周筛查，才可以筛查出患病的风险。所以说孕妇听从医嘱及时产检、筛查是非常有必要的。

今年初，市妇幼保健所被列入“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”实施单位。即日起，本市户籍或在温治疗的遗传代谢病儿童可向本单位提请项目补助。

申请补助对象为0-18周岁，临床诊断患有遗传代谢病的家庭经济困难患儿，医疗费用自付部分超过2000元（含）。患儿监护人准备齐相关材料证明及病历资料，可递交申请补助，经市级初审、省级专家组复审通过后，基金会向受助患儿或其监护人银行账户拨付相应救助金。总共可享受2次项目补助，单次补助最高10000元。联系电话：89220012

什么是遗传代谢病？

遗传代谢病，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病，属常染色体隐性遗传。

早在1908年，Garrod将这类遗传性疾病称之为先天性代谢缺陷。近几十年来，随着人们对该病认识的加深以及各种实验分析技术的发展，使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显上升，目前已达4000余种。